2011年12月，聯(lián)合國大會將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，選擇21日這一天，是因唐氏綜合征的獨特性——第21對染色體出了問題。

唐氏綜合癥現(xiàn)在一般稱為21-三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐氏綜合征致病危險因素有哪些？

1.年齡因素

有研究表明，高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險。在20-24歲之間，唐氏兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。

2.遺傳因素

男性“唐寶”生長至成年后也無法擁有生育能力，女性“唐寶”成年后有月經(jīng)，可能有一定的生育能力，但不建議“唐寶”生育后代。少數(shù)有生育能力的唐氏綜合征女性患者，其子代發(fā)病率約為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。

3.環(huán)境因素

孕早期接觸致畸物質(zhì)（如放射線、農(nóng)藥、苯等）、某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期（如腹部）接受放射線照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色體異常。

如何預(yù)防唐氏綜合征？

目前，唐氏綜合征尚無根治方法，只能預(yù)防，主要采取的防治措施有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

“唐篩”——二級預(yù)防

早孕期（孕11周~13周6天）血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合超聲NT篩查唐氏兒檢出率為85%，中孕期血清學(xué)篩查唐氏兒檢出率為60-70%（孕15周~20周6天），也可分別在早孕期和中孕期接受兩次篩查，根據(jù)兩次結(jié)果共同計算唐氏兒風(fēng)險，可以提高檢出率。對高風(fēng)險孕婦會進(jìn)一步建議進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

因此，對于高齡（女性大于35歲）、曾有過唐氏綜合征相關(guān)不良孕產(chǎn)史的婦女，都需要重視產(chǎn)前篩查和診斷。

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測——一級預(yù)防

以上的唐氏綜合征篩查方法雖然有很高的檢出率，但都屬于孕期診斷方式，也就是說一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，需要進(jìn)一步對胎兒進(jìn)行流產(chǎn)處理，這對產(chǎn)婦的身心都會造成巨大的傷害。

而第三代試管嬰兒的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，是在胚胎植入子宮前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩除患病胚胎，選擇染色體數(shù)目正常的胚胎進(jìn)行移植，阻斷攜帶21-三體的染色體向后代傳遞，顯著降低了唐氏綜合征患兒的出生率，從根本上減少了唐氏兒的出生。

該技術(shù)將疾病診斷從生產(chǎn)前移至懷孕前，大大降低了對孕產(chǎn)婦的傷害。

不僅如此，如果采用第三代試管嬰兒技術(shù)助孕治療，可以在胚胎移植前檢測早期胚胎23對染色體的染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，診斷出100多種遺傳疾病，發(fā)現(xiàn)異常胚胎，從根本上保證寶寶的健康。