為什么一對(duì)正常夫妻會(huì)生出唐氏?胎兒的染色體不是從父母那遺傳的嗎?為什么夫妻兩人染色體都正常,胎兒染色體會(huì)出現(xiàn)異常


染色體異常,俗稱染色體病,是由于遺傳物質(zhì)——染色體的變化引起的。


正常人有22對(duì)常染色體,1對(duì)性染色體。染色體的完整性提供了完整的遺傳物質(zhì),保證了人體功能結(jié)構(gòu)的正常。每個(gè)人的染色體一半來自母親,一半來自父親,0.5+0.5=1。


夫妻在體檢時(shí)染色體檢查正常,只是代表身體細(xì)胞的染色體是正常的,并不能保證在形成J子和L細(xì)胞的過程中,以及結(jié)合形成胚胎的過程中,不出現(xiàn)“意外”,任何影響J子和L細(xì)胞形成、運(yùn)輸以及結(jié)合的不利因素,都有可能導(dǎo)致胚胎染色體異常。


當(dāng)出現(xiàn)夫妻雙方染色體正常,胚胎染色體異常的時(shí)候,一般需要及時(shí)終止妊娠,因?yàn)檫@種染色體異常的孩子在出生后一般會(huì)有嚴(yán)重的缺陷或畸形。


引起胚胎染色體異常的原因有很多,包括年齡、煙酒、藥物、化學(xué)試劑、有毒物質(zhì)、放射線以及病毒感染等。因此,夫妻在備孕期一定要避免接觸這些危險(xiǎn)因素。


特別是女性年齡對(duì)卵子質(zhì)量的影響非常大,高齡女性常出現(xiàn)卵巢功能低下的情況,不僅僅是卵子數(shù)量隨著年齡增長不斷減少,卵子質(zhì)量也在逐年變差,往往會(huì)影響后期胚胎健康。


女方卵子攜帶遺傳物質(zhì)錯(cuò)誤的幾率會(huì)隨著年齡的增長而增加,因此女方妊娠年齡和自然流產(chǎn)、出生缺陷等都是有明確關(guān)系的。


為了減少胎兒染色體異常的發(fā)生率,有什么好的建議嗎?


35歲以上年齡較大的孕婦在產(chǎn)檢時(shí)要及時(shí)做相關(guān)遺傳診斷,絨毛取樣和羊水穿刺都有時(shí)間要求的,超過某個(gè)孕周就不能做了,而且報(bào)告需要等較長時(shí)間。因此孕婦們一定要按時(shí)檢查,有問題才可以早發(fā)現(xiàn)。


高齡備孕女性還可以通過第三代試管嬰兒PGD技術(shù)在植入前篩查胚胎的染色體,然后選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。比起產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,第三代試管嬰兒是目前醫(yī)學(xué)上避免胎兒染色體異常最安全無創(chuàng)的方法。


當(dāng)然,我們還是建議女性朋友在適合的年齡完成生育,有助于降低胎兒染色體異常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)