唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導致的疾病。

唐氏綜合征是由染色體異常（多了一條21號染色體）導致的?，F(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，高齡孕婦、卵子老化是21號染色體發(fā)生不分離的重要原因。幾乎每600個嬰兒中會有一例唐氏綜合征患者。

典型癥狀

患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

查看癥狀與診斷詳情 >

其他癥狀

常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

查看癥狀與診斷詳情 >

診斷依據

染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。

如果家里有人唐氏綜合征患者，怕遺傳下一代，完全可以通過PGD植入前胚胎遺傳學診斷解決了患病風險，這項技術主要是通過控制性超促排技術的方式來取得高質量的卵子，將卵子與精子進行單精注射，形成胚胎或者囊胚;運用PGD技術進行檢測，對那些患有遺傳疾病的染色體進行遺傳學分析，選擇健康優(yōu)質的胚胎移植到母體子宮腔內，可有效地防止有遺傳疾病患兒的出生，幫助染色體異?；蜻z傳性疾病發(fā)高危家庭順利的懷上健康的寶寶。