患有地中海貧血癥病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體(與正常的基因不同)。嚴(yán)重型的地中海貧血癥經(jīng)常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。

　　地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α和β地中海貧血較為常見。

　　1.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。

　　2.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。

　　診斷依據(jù)

　　1.有陽性家族史。

　　2.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙。

　　3.不同程度的貧血，呈小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞滲透脆性減低，血片中可見紅細(xì)胞大小不均，有靶形紅細(xì)胞，包涵體生成試驗(yàn)陽性。

　　4.血紅蛋白電泳，HbF含量明顯增高，大多>0.40。

　　輕型地貧通常被稱為地貧基因攜帶者，本身并無明顯病癥，也無需任何醫(yī)治。然而，中、重型地貧患者會(huì)有不同程度的貧血、貧乏無力、肝脾腫大等癥狀，乃至呈現(xiàn)眼睛間隔變寬、鼻梁變扁等面容方面的改動(dòng)，需要靠輸血和去鐵治療來維持生命。更關(guān)鍵的是，除了骨髓移植之外，如今并無根治良方——即便成功進(jìn)行骨髓移植，拋開昂貴的醫(yī)療費(fèi)用之外，遙遙無期的排斥反應(yīng)也讓不少地貧家庭望而生畏。據(jù)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，如今幾家首要醫(yī)療機(jī)構(gòu)診療的地中海貧血患大多歸于重度患者，其間年紀(jì)最小的還不到1周歲。

　　研究還發(fā)現(xiàn)，重度地貧患兒需要終生輸血醫(yī)治，每年的醫(yī)治費(fèi)用超過10萬元。即使得到良好的治療，重度地貧患兒也很少有活過10歲的。每個(gè)家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高達(dá)100-300萬元，通常的家庭根本無力承受。因而每例重度地貧患兒的出世，對家庭也是一種無盡的艱難。

　　地中海貧血癥可以通過干細(xì)胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行預(yù)防。第三代試管嬰兒可以有效避免嬰兒遺傳地中海貧血

　　PGD基因診斷技術(shù)，可以有效斷定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。假如基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與PGS相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方法如今能夠確診出最多125種隱性疾病