部分助孕人群符合做第三代試管嬰兒的指征，可以做第三代試管嬰兒，說到第三代試管嬰兒，相信很多人都聽說過PGS，PGD，PGT，但很多人不太了解這些英文字母是什么意思，而且類似的醫(yī)學(xué)專業(yè)術(shù)語縮寫也很多，很少有患者能分得清。那么PGS、PGD、PGT具體是指什么呢？其實(shí)很簡單，PGS跟PGD是舊名，PGT是后來修正的名詞。

PGS即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，PGS是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。但是PGS只能篩查染色體層面，不能對(duì)基因進(jìn)行檢查。

PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷， PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。PGD只能找出是否攜帶致病基因，但并不能改變和修復(fù)，并且具有一定的局限性。

我們可以簡單來記，PGS是查染色體的，PGD是查基因的。

2017年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)（ASRM）、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(huì)（ESHRE）等國際學(xué)術(shù)組織為了更好的國際交流和學(xué)術(shù)研討，共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語來描述“第三代試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”，簡稱“PGT”。

“PGT”中的“T”代表“檢測”，相對(duì)于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是，單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三代試管嬰兒”的不同適應(yīng)癥。

PGT，即胚胎植入前基因檢測，這是一個(gè)統(tǒng)稱，其中主要可分成幾個(gè)項(xiàng)目：

1、PGT-A

PGT-A是檢測胚胎染色體是否存在非整倍體的技術(shù)，等同于原PGS。其中，A指的是“aneuploidy（非整倍性）”。像常見的21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征，就是非整數(shù)倍體的典型代表。正常人有23對(duì)染色體，染色體都是成對(duì)的，而非整數(shù)倍體是缺一條，或者多一條，甚至多兩條等等。

PGT-A主要適用于女方年齡38歲及以上、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上、不明原因反復(fù)種植失?。ㄒ浦?次及以上或移植高評(píng)分卵裂期胚胎數(shù)4~6或高評(píng)分胚胎數(shù)3個(gè)及以上均失敗）、嚴(yán)重畸精子癥的人群，檢測意義在于降低多胎妊娠率、提高妊娠率、提高活產(chǎn)率、降低流產(chǎn)率。

2、PGT-M

PGT-M是靶向檢測胚胎是否攜帶某些可導(dǎo)致單基因病的突變基因，等同于原PGD中的一部分。其中，M指的是“monogenic/single gene defects（單基因疾病或缺陷）”。比如像典型的地中海貧血、血友病、白化病等等。如果父母攜帶單基因遺傳病基因，經(jīng)過遺傳科醫(yī)生判斷，后代存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)的，可以做PGT-M，避免致病基因的遺傳。

PGT-M檢測意義非凡，可以有效避免家族性遺傳病的垂直傳遞，幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻避免生下具有相同遺傳疾病的寶寶，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，即PGD。

3、PGT-SR

PGT-SR是靶向檢測胚胎染色體是否存在倒位、平衡易位和羅氏易位，等同于原PGD中的一部分。其中，SR指的是“chromosomal structural rearrangements（染色體結(jié)構(gòu)異常）”。

PGT-SR相較于PGT-A來說，可以區(qū)分正常胚胎與攜帶異常胚胎（如下圖），完全阻斷染色體結(jié)構(gòu)異常向下代傳遞的可能。主要的適用人群為夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者(包括相互易位/羅氏易位)。

正確認(rèn)識(shí)PGT

一顆受精卵從形成開始，歷經(jīng)9個(gè)月，發(fā)育成一個(gè)胎兒并分娩，其間有太多不利因素可以干擾甚至打斷這個(gè)過程，甚至扼殺一個(gè)生命。在遺傳學(xué)方面，這些不利因素往往在精子和卵子形成時(shí)就已注定，非外力可改變。PGT的作用僅僅是在胚胎的遺傳學(xué)層面上發(fā)現(xiàn)這些不利因素并予以規(guī)避。換句話說：PGT可以避免必然會(huì)導(dǎo)致妊娠丟失或不良妊娠的胚胎移植。