染色體片段位置的改變稱為易位,用t表示)。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時(shí)稱為移位(shift)或染色體內(nèi)


易位;易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱為染色體間易位。其中同源染色體的易位主要發(fā)生在第十號(hào)及第十四號(hào)染


色體上。



染色體間的易位可分為轉(zhuǎn)位(transposition)和相互易位用表示 )。前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上即單向易位,而后者則指兩條染色體間相互交換了片段,較為常見(jiàn)。


相互異位



兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無(wú)著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸變,在各號(hào)染色體間都可發(fā)生,新生兒的發(fā)生頻率約1-2/1000。相互易位僅有位置的改變,沒(méi)有可見(jiàn)的染色體片段的增減時(shí)稱為平衡易位(。它通常沒(méi)有明顯的遺傳效應(yīng)。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多(部分三體性)或減少(部分單體性),并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。


羅式異位



羅氏易位(為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體(D/DD/G,G/G)在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長(zhǎng)臂構(gòu)成,幾乎具有全部遺傳物質(zhì);而另一條由兩者的短臂構(gòu)成,由兩個(gè)短臂構(gòu)成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾乎全由異染色質(zhì)組成,故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。

羅氏易位通常又稱為著絲粒融合在減數(shù)分裂時(shí),由于由兩條短臂構(gòu)成的小染色體丟失,故在聯(lián)會(huì)時(shí)只有三條染色體參與,形成三價(jià)體(trivalent)。三價(jià)體的分離方式有三種,即交替式(同源著絲粒各走向一極,結(jié)果產(chǎn)生一種正常的和一種平衡易位配子)、鄰式-1和鄰式-2。同源著絲粒均走向一級(jí),亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極,結(jié)果均形成二體(重復(fù))缺體的配子。這種配子在受精后形成三體性或單體性的合子。由于缺體的配子通常是致死的,因而實(shí)際上可能參與受精的配子只有三種:正常的、帶有平衡易位的和導(dǎo)致三體性的配子。羅氏易位的攜帶者盡管只有45條染色體,但除偶有男性不育外,沒(méi)有表型異常。這是因?yàn)橐孜蝗旧w幾乎包括了兩條長(zhǎng)臂的全部,沒(méi)有基因的大量丟失,而丟失了兩條短臂幾乎全是結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。


染色體的異位是無(wú)法治療的,只能做第三代的試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),把篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提早到了早期胚胎階段,是一種極早期的產(chǎn)前診斷方法,是在胚胎植入子宮內(nèi)膜前,對(duì)來(lái)源于精卵和(或)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,判斷其是否存在特定遺傳異常,選擇無(wú)該遺傳學(xué)疾患的胚胎植入子宮腔內(nèi),從而獲得正常胎兒的技術(shù)。