1月31日，福建福州，福建衛(wèi)生報公布一起特殊病例。

黃先生（化名）13年前與妻子產(chǎn)下一胎，發(fā)現(xiàn)孩子性別難辨。幾年后第二個孩子出生，遇到相同情況。

“我家娃娃，究竟是兒子還是女兒？”

帶著這個疑問，這些年，黃爸爸輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，但倆孩子的問題一直沒能解決。

后來他抱著一絲希望去了福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院。經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)倆孩子從遺傳學角度而言，確實是女性，有卵巢、子宮等器官。

但體格檢查姐妹倆的男性化情況較為嚴重，其中13歲的姐姐正值青春期，卻皮膚黝黑，身材矮小，有喉結(jié)，聲音渾厚，看外表是一個典型的“男生”。

此外，外生殖器檢查中發(fā)現(xiàn)其有嚴重的陰蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有陰道尿道融合，外觀看只有一個開口。

綜合種種情況，醫(yī)生們腦海中逐漸浮現(xiàn)出了一個詞：異常高雄激素分泌。

又經(jīng)過一系列檢查，排除了各種誘因后，醫(yī)生們判斷她們患的是“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”這個常染色體隱性遺傳病。

病因找到了，藥物手術(shù)雙管齊下，最終姐妹倆順利恢復女兒身。

這種罕見病其實可以預防

據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種罕見的由于基因突變引起腎上腺類固醇合成途徑中的酶缺失，導致腎上腺皮質(zhì)增生的常染色體隱性遺傳代謝病。在新生兒中，發(fā)病率為5-10/10萬。

有些患病的寶寶初期和健康寶寶沒有太大區(qū)別，但后期會出現(xiàn)一系列身材矮小、男性化等表現(xiàn)。最危險的“失鹽型”寶寶容易誘發(fā)高鉀血癥、低鈉血癥，很多寶寶在沒有確診時，由于得不到正確治療，就遺憾夭折。

在此提醒備孕夫妻，CAH是可防可治的一類疾病，需要“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。

若夫妻雙方有一方確定為致病基因的攜帶者，另一方就應該在孕前篩查是否攜帶與患者相同的致病基因，并到有相關資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受遺傳咨詢。

若已懷孕，可在產(chǎn)前對胎兒進行基因檢測，檢測結(jié)果可作為是否繼續(xù)妊娠的重要參考；若還沒懷孕，也可應用第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前進行遺傳學診斷/篩查，選擇正常的健康的胚胎后再植入母體子宮繼續(xù)妊娠。

總之，孕前檢查很重要，提前預防可大大減少患病兒的出生，這不僅是對自己的人生負責，也是對下一代的健康負責。